专家：约三成罕见病患儿5岁前病逝，建议设立若干专病中心
我国罕见病诊疗有什么新进展和新需求？5月26日-28日，中华医学会儿童罕见病临床诊疗与研究新进展/UDP学术会议在上海召开。
在接受论文等媒体采访时，中华医学会儿科学分会罕见病组组长、复旦大学附属儿科医院院长王毅表示，人工智能、基因治疗、细胞治疗等新方法全面介入并提升了我国罕见病的诊疗水平。同时，迫切需要进一步建立罕见病专门疾病中心，立法保障罕见病的诊断、治疗和研究。
5月26日，中华医学会儿科学分会罕见病组组长、复旦大学附属儿科医院院长王毅谈罕见病的诊断、治疗和研究。复旦儿科医院供图
罕见病患儿多，5岁前死亡的约占30%。
世界卫生组织(世卫组织)将罕见病定义为占总人口0.65‰-1‰的疾病。王毅介绍，从全球范围来看，到目前为止，罕见病有8000-15000种，每年新增200多种，全球约有3.5亿罕见病患者。从中国来说，罕见病患者超过2000万，每年新增患者约20万。
罕见病有一些特点，遗传性患者占罕见病患者的80%左右。同时还有很多罕见病的孩子。约50%-75%的罕见病患者是从儿童期开始发病的，约30%的罕见病患儿在5岁前死亡，成为5岁以下儿童死亡的重要原因。因此，儿童罕见病尤其值得关注。
诊断困难是罕见病的一大特点。有一类很重要的罕见病，就是未确诊的疾病。也就是说，尽管对患者进行了全面或彻底的医学评估，但尚未确定疾病的病因。而且由于罕见病往往很难根据临床症状进行诊断，临床检测评估复杂，误诊漏诊率也很高。
据专家介绍，随着我国医疗水平的提高和科技的发展，新药和医疗器械不断研发，相关的进口药品也不断引入我国。我国罕见病患者早诊早治的情况正在快速改善。例如，人工智能技术(AI)近年来正在发挥重要作用。
王毅表示，在临床治疗中，首先要从常见病患者中鉴别出罕见病患者。如何识别他们？近年来，基于AI的罕见病表型识别和知识库建设，极大地方便了罕见病的识别和诊断。
她举例说，复旦大学附属儿科医院在每个诊室都配备了一名名为“小布医生”的人工智能医生。只要将患者的影像信息上传到系统，临床医生就会立即收到表型识别结果，可以更加准确有效地识别患者的罕见病综合征。而且医生输入患者的基因信息，很快就会得到患者可能涉及的疾病，并收到相关的诊疗提示，比如国内外最新的临床试验，新上市的药物等等。
王毅解释说，很多罕见病患者都有特殊的五官、掌纹、骨骼等表型特征。比如一些罕见病的孩子，发际线极低，有的极短，有的眼距极宽，有的头型异常，有的耳位低，耳廓异于常人，有的骨骼畸形。此外，患者还具有认知行为、步态和运动的特征，在更深层次上，具有基因水平序列的特征。
通过AI罕见病表型识别和知识库构建，利用大数据快速辅助罕见病患者的筛查、诊断和治疗。“在AI技术的帮助下，医生输入儿童的相关表型信息，系统会提示最有可能关注哪些罕见病，因此临床诊疗的效率大大提高。”她说。
开设罕见病专病中心
如今，罕见病的治疗机遇与挑战并存。
王毅表示，随着技术的发展，新技术的广泛应用，罕见病研究队列的成熟，给罕见病的诊疗带来了诸多好处。小分子药物、饮食疗法、抗体疗法、基因疗法、细胞疗法、酶替代疗法、旧药新用等。对不同的罕见病患者有疗效。
例如，诱导多能干细胞(iPSC)是罕见病诊断和治疗的新研究方向。利用iPSC和模型动物的疾病模型平台，通过特征生物标志物，可以研究罕见病的发病机制，为罕见病的靶向治疗策略提供原则。
同时，“罕见病研究队列的成熟可以使相关病例聚集在罕见病的一个特殊病种中，每个队列的数量较大。相关领域的临床研究成果出现后，可以快速惠及这些群体，速度快，成本低，同时为临床研究提供联动支持。”她说。
不过，王毅也表示，我国罕见病的诊疗和公众认知仍显不足。一个核心问题是，罕见病患者的基因和病因都已经搞清楚了，那么还能治疗吗？“缺乏针对性治疗和修正性治疗是大量罕见病患者的需求。”王毅表示，这需要进一步研究。
因为罕见病的种类很多，她认为应该针对罕见病设立几个专门的中心，促进某些罕见病的患者聚集在一个专门的中心，为罕见病的诊断、治疗、研究和管理提供一个平台。“某个病有一个团队根深蒂固。经过多年的积累，一定会对这种罕见病有新的发现和新的贡献。”她说。
还有罕见病患者的用药问题。王毅注意到，国外很多新药很快被引入中国，但进口药价格昂贵，很多患者买不起。该国正在为此不断努力。到2022年11月，我国已有45种罕见病药品纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。王毅建议，未来应对罕见病进行立法，让罕见病的预防、治疗、用药、研究有更好的机制保障。
责任编辑：郑浩图片编辑：朱伟辉