结婚六年不孕：丈夫的生殖器官正常，染色体核型为“女性”_长三角政商
夫妻结婚六年，一直没有怀孕。当他们去医院检查时，发现丈夫的精液中没有精子。进一步检查发现，染色体为女性核型——从遗传学角度看，丈夫是“女儿身”。
本报讯(www.thepaper.cn)5月25日，从温州医科大学附属第一医院获悉，该院生殖医学中心近日接诊了一对夫妻，其丈夫被诊断患有性反转综合征。
据医院介绍，林女士(化名)结婚六年，一直没有怀过孩子，于是和丈夫杨先生(化名)一起去了医院。经咨询检查，杨先生日常生活规律，无不良嗜好，但精液分析显示无精子。
进一步检查发现，杨先生的AZF基因(位于Y染色体上，控制精子生成)完全缺失，卵泡刺激素(FSH)较高，但男性生殖器官发育基本正常，染色体检查结果为“46，XX”。
“虽然杨先生有男性第一性征(输精管、精囊、附睾、阴茎)和第二性征(胡须、喉结等。)，他的核型是女性核型46，XX，临床上称为性反转综合征。”该院生殖中心专家说。
据介绍，性反转综合征是一种性别发育异常的遗传性疾病，发病机制复杂。
论文了解到，男性倒位综合征多是由于SRY基因从Y染色体易位到X染色体或其他常染色体，而女性倒位综合征多是由于SRY基因缺失和突变，但其他基因异常也可能导致性倒位。
此前，浙江大学医学院附属第一医院曾收治过一位25岁的女孩，核型为“46，XY”，从遗传学角度看是“男性”。经医院诊断，他患有17α-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生，而发病原因很可能是因为父母近亲结婚。
责任编辑：谢春雷校对：张亮亮